MICROARRAY CROMOSÓMICO

Qué es

El «microarray cromosómico», «cariotipo molecular» o simplemente «array», es un método de análisis genético que estudia todo el genoma humano con una resolución más alta que el cariotipo. El cariotipo es el método de estudio cromosómico que se ha utilizado en los últimos 40 años siempre que se ha querido realizar un diagnóstico prenatal o postnatal del síndrome de Down o de cualquier otra anomalía cromosómica. El cariotipo consiste en un mapa de todos los 46 cromosomas para ver si hay alguno que sobre (trisomía) o que falte (monosomía). O bien si hay un fragmento de más (duplicación) o de menos (deleción).

Ventajas

El microarray tiene dos ventajas importantes sobre el cariotipo. Tiene más resolución y tiene un tiempo de respuesta más corto. El hecho de que tenga una resolución entre 100 y 1000 veces superior a la del cariotipo convencional significa que detecta todo un grupo de anomalías genéticas que el cariotipo no puede detectar. Estas anomalías se denominan síndromes de microdeleción o de microampliación. Hay cientos de descritos y los más importantes son las síndromes de De DiGeorge, Williams, Prader-Willi y Angelman. Algunas son más graves que el síndrome de Down y otras no lo son tanto. El microarray puede sustituir el cariotipo porque detecta también las anomalías cromosómicas desequilibradas que detecta el cariotipo.

El hecho de que tenga un tiempo de respuesta más corto, de 7-10 días, se debe a que no requiere de un cultivo para tener células viables. De todos modos, en alguna ocasión puntual, cuando hay poco ADN o el que hay es de mala calidad, puede ser necesario un cultivo celular y alargar el tiempo de respuesta a 2 semanas o más. Aunque es más rápido que el cariotipo, no lo es tanto como la prueba rápida (QF-PCR) que tiene un resultado en 24-48 horas. El inconveniente de la prueba rápida es que detecta menos que el cariotipo porque sólo estudia 5 cromosomas concretos.

Hoy por hoy, parece claro que se debe realizar un microarray en vez de un cariotipo convencional, en caso de hallar cualquier anomalía ecográfica. Incluida la translucencia nucal aumentada, en casos de riesgo superior a 1/10 de síndrome de Down en el screening combinado o en caso de riesgo de síndrome de microdeleción. También se puede plantear realizarlo en vez de un cariotipo convencional en otros casos de procedimiento invasivo, ya que detecta un 1% más de anomalías genéticas.