TEST DNA FETAL
¿Qué es el test de ADN fetal?
En la sangre materna hay fragmentos de ADN fetal que circulan en el plasma fuera de cualquier célula y que son de procedencia placentaria. Estos fragmentos de ADN se pueden analizar para poder determinar en número de copias de unos cromosomas determinados. Habitualmente 21, 18, 13, X e Y y en el feto.
No es una prueba diagnóstica porque no es lo suficientemente fiable, pero es mejor que las pruebas de cribado (“screening”) habituales, y por lo tanto se considera un método de cribado avanzado de aneuploidía.
Fiabilidad de la prueba
Cuando se encuentre un resultado patológico se deberá confirmar con una prueba diagnóstica invasiva. La prueba se basa en una extracción de sangre a partir de la semana 10 de gestación. Hay varios métodos de diversas clases comerciales, pero todos tienen una fiabilidad parecida.
Si tenemos en cuenta que el screening habitual detecta el 90% de los casos de síndrome de Down, esta prueba detecta el 99% (tasa de detección) y por lo tanto sólo deja un 1% de los casos sin detección.
También detecta un porcentaje importante (97%) de la segunda y tercera anomalía cromosómica más frecuente, los síndromes de Edwards y de Patau. Otra ventaja de esta prueba es que hay muy pocas falsas alarmas (falsos positivos) ya que sólo es del 0,1% para cada una de estas 3 trisomías.
A veces hay una explicación biológica para estas falsas alarmas, como puede ser un mosaico placentario, una anomalía cromosómica materna o una enfermedad materna.
Resultados
Cuando esta prueba da un resultado patológico, es importante saber cuál es la probabilidad de que se confirme en una prueba invasiva (valor predictivo positivo). En caso del síndrome de Down es muy probable que se confirme (80-90%), pero en los síndromes de Edwards y de Patau la probabilidad es mucho más baja (40-80%).
A veces, no hay resultado en la prueba. La mitad de las veces es porque no hay suficiente ADN fetal y esto ocurre más a menudo en caso de sobrepeso u obesidad materna o en algunas anomalías cromosómicas en que la placenta es muy pequeña.
El ADN de origen fetal es del 10% más o menos, el resto es de origen materno, y cuando hay menos del 3% de fetal la mayoría de casas comerciales no informan del resultado. En estos casos se debe valorar si es mejor repetir la prueba, o bien ir directamente a realizar una prueba diagnóstica.
En los embarazos de gemelos, la fiabilidad de la prueba es inferior y sobre todo hay más posibilidades de quedarnos sin resultado.
Si se estudian los cromosomas sexuales además de los cromosomas 21, 18 y 13, el diagnóstico del sexo fetal es muy fiable, pero la detección del síndrome de Turner es sólo del 90%, similar a la del screening convencional.
La detección de otras aneuploidías sexuales (47, XXY, 47, XXX y 47XYY) comportarán dilemas importantes en las decisiones a tomar, ya que las 2 últimas son variantes de la normalidad.
La prueba también se puede ampliar con el estudio de 5-6 síndromes de microdeleción, que son síndromes frecuentes de gravedad variable. El problema con estos síndromes es que la prueba no tiene una fiabilidad comprobada como ocurre con el síndrome de Down.
¿Cuándo se recomienda esta prueba?
Se puede hacer de entrada sustituyendo el screening de primer trimestre, pero debido a su precio no está cubierto ni por las mutuas, ni por el sistema público de salud.
Entonces se recomienda después del cribado de primer trimestre en una franja de riesgos intermedia. Está claro que en riesgos muy altos (> 1/10) o cuando se detecta una anomalía en la ecografía se recomienda hacer directamente una prueba diagnóstica.